Akademik

синдром, характеризующийся сочетанием миоклонических подергиваний и больших эпилептических припадков. Служит основным проявлением прогрессирующей миоклонической эпилепсии, или болезни Лафоры, которая относится к наследственным заболеваниям с рецессивной аутосомной передачей (более редким типом является доминантная передача). Метаболический дефект неизвестен. Поражаются лица обоего пола. При морфологическом исследовании в клетках головного и спинного мозга, сердца, печени и других органов обнаруживаются отложения углеводов (тельца Лафоры).

Заболевание начинается в возрасте 10—19 лет, чаще с появления эпилептических припадков, затем присоединяются миоклонии. Встречаются и обратные взаимоотношения, например в некоторых случаях дебютом бывают психические изменения. Эпилептические припадки преимущественно генерализованные, однако нередко они представляют собой так называемые вибративные атаки с чрезвычайно быстрыми миоклоническими сокращениями. Частота припадков различна, они могут возникать ежедневно, а при адекватном лечении — 1—2 раза в месяц и реже. Наряду с судорожными припадками возможны также приступы кратковременного нарушения сознания. Миоклонические подергивания обычно быстрые асинхронные и аритмичные. Массивные распространенные миоклонии вызывают Гиперкинезы с перемещением конечностей, мешающие нормальным движениям. Вследствие миоклонии возможны ушибы об окружающие предметы, больные могут даже падать. Массивные двусторонние миоклонии часто представляют собой вариант генерализованного эпилептического припадка и сопровождаются нарушением сознания. Степень выраженности миоклонии различна у одного и того же больного. Возможно усиление их под влиянием эмоциональных воздействий, в начале произвольного движения; гиперкинезы исчезают во сне. Характерны «плохие» и «хорошие» дни.

Существенным слагаемым клинической картины болезни является прогрессирующая деменция. В ряде случаев уже в раннем детстве еще до появления эпилептических припадков и миоклонии возникают трудности в обучении детей. Возможны состояния ажитации, эйфории, спутанности, галлюциноза, агрессии.

Неврологическое обследование, как правило, выявляет атаксию (Атаксии) туловища и конечностей, дизартрию, мышечную гипотонию. Пирамидная симптоматика нехарактерна. Могут наблюдаться преходящие нарушения зрения с мерцательной скотомой или стойкое снижение зрения, вплоть до слепоты. Появление скотомы сопровождается приступами головной боли.

Диагноз основывается на данных о начале заболевания во втором десятилетии жизни, сочетании генерализованных судорожных эпилептических припадков с миоклониями вне приступов, прогрессирующей деменцией, мозжечковой неврологической симптоматикой. Диагноз подтверждают результаты ЭЭГ: изменение нормального альфа-ритма, его билатерально-синхронные медленные волны в сочетании со спайками короткой длительности и очень высокой амплитуды. Эпилептическая активность усиливается под влиянием ритмических световых воздействий, что обычно сопровождается миоклоническими подергиваниями.

Сходная клиническая картина может наблюдаться при кожевниковской эпилепсии (Кожевниковская эпилепсия), миоклонической эпилепсии подросткового и юношеского возраста, прогрессирующей миоклонической эпилепсии, энцефалопатиях и наследственных заболеваниях нервной системы (см. Миоклония, Эпилепсия). Дифференциальный диагноз следует проводить также с другими заболеваниями, при которых имеется сочетание эпилептических припадков и миоклонии: болезнью Тея — Сакса, мозжечковой миоклонической диссинергией. Основным симптомом последней являются распространенные миоклонии действия — интенционная или статическая в сочетании с мозжечковым синдромом и генерализованными эпилептическим припадками.

Лечение должно быть комплексным, включающим прием синактена и противоэпилептических препаратов (вальпроевую кислоту и др.). Используют также клоназепам (антелепсин). Синактен применяют повторными курсами (10—15 инъекций на курс), противоэпилептические средства — постоянно. Дозы подбирают индивидуально, нередко более действенным оказывается сочетание двух — трех противоэпилептических препаратов. Прогноз неблагоприятный.

Библиогр.: Бадалян Л.О. Детская неврология, с. 522, М., 1984; Гусев Е.И., Гречко В.Е. и Бурд Г.С Нервные болезни, с. 499, М., 1988.

наследственная семейная болезнь, проявляющаяся главным образом сочетанием миоклоний с эпилептическими припадками, быстро наступающим слабоумием; начинается в детском возрасте; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.