Группа НЗЧ либо заболеваний с наследственной предрасположенностью, возникающих в результате нарушения обмена порфиринов <porphyrins>; различают эритропоэтические и печеночные П. (в зависимости от места синтеза порфиринов - костный мозг или печень); также П. классифицируют по несущему дефект и действующему на одном из этапов обмена порфиринов ферменту - порфобилиногендеаминаза (острая перемежающаяся П. - ген PBGD локализован на длинном плече хромосомы 11), протопорфириногипоксидаза (вариегатная П. - ген PPOX локализован на длинном плече хромосомы 14), копропорфириногеноксидаза (наследственная копропорфирия), уропорфириногендекарбоксилаза (тяжелая кожная П. - ген UROD локализован на участке p34 хромосомы 1), феррохелатаза (протопорфирия) и др.
(Источник: «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд-во ВНИРО, 1995 г.)
.