мед.
Гемохроматоз — наследственное заболевание (*235200, 6р21.3, ген HFE, р), сопровождающееся усиленным поглощением тонкий кишкой железа и накоплением его в тканях с последующим повреждением и недостаточностью органов. Различают
• Врождённый гемохроматоз
• Приобретённый гемохроматоз, чаще на фоне талассемии или сидеробластической анемии. Частота. В Европе распространённость гена, ответственного за гемохроматоз, — 5%, гомозиготы — 0,3%, гетерозиготы — 10%. Преобладающий возраст — 50-60 лет. Преобладающий пол — муж-ской(8:1).
Этиология
• Механизм усиления всасывания железа при врождённом гемохроматозе неизвестен
• Увеличение количества железа в крови может возникнуть при талассемиях, сидеробластической анемии, кожной порфирии, избыточном поступлении железа (например, вследствие приготовления алкогольных напитков в железных сосудах), повторных переливаниях крови.
факторы риска
• Употребление большого количества витамина С, усиливающего всасывание железа
• Алкоголь увеличивает всасывание железа (41% больных гемохроматозом — алкоголики)
• Потеря крови и усиленный расход организмом железа задерживает развитие заболевания (например, менструации и беременность).
Патоморфология
• Эпидермис истончён, в клетках увеличено содержание мелатонина• Отложения железа в поджелудочной железе, сердце, гипофизе, суставах
• Печень
• Железо, откладывающееся в паренхиме печени, обнаруживают в форме ферритина и гемосидери-на. На ранних стадиях — отложения в перипортальных зонах, на поздних стадиях — в эпителии жёлчных протоков, в купферовских клетках, фиброзных перегородках
• Макронодулярный или смешанный цирроз печени.
Клиническая картина
• Гиперпигментация кожи.• Астеновегетативный синдром — слабость.
• Поражение печени (вплоть до цирроза)
• Увеличение печени
• Выпадение волос на теле
• Увеличение селезёнки
• Желтуха
• Гинекомастия
• Асцит.
• Поражение поджелудочной железы
• Боли в животе
• Экзокринная недостаточность, диарея
• Сахарный диабет.
• Поражение сердца — рестриктивная кардиомиопатия
• Сердечная недостаточность, отёки
• Нарушения ритма, проводимости.
• Поражение суставов
• Чаще поражаются мелкие суставы кистей, коленные и тазобедренные суставы
• В 50% суставного синдрома выявляют псевдоподагру — отложения пирофосфата кальция.
• Нарушения репродуктивной функции вследствие поражения гипоталамо-гипофизарной системы и нарушения обмена половых гормонов на фоне поражения печени
• Снижение либидо и потенции (38%)
• Атрофия яичек
• Аменорея (22%).
Лабораторные исследования
• Показатели накопления железа• Насыщение трансферрина (сывороточная концентрация железа, делённая на ОЖСС; выражают в процентах) превышает 70%
• Сывороточный ферритин: более 300 мг/л для мужчин и 120 мкг/л для женщин
• Сывороточное железо — концентрация повышена. Кроме гемохроматоза, повышение сывороточного железа может встретиться при опухолях (например, остром гранулоцитарном лейкозе), частых гемотрансфузиях незадолго до проведения анализа, длительном бесконтрольном приёме препаратов железа
• Гипергликемия -тест на толерантность к глюкозе
• Половые гормоны
• Снижение содержания ФСГ
• Снижение содержания ЛГ
• Уменьшение концентрации тестостерона
• Цитолитический синдром — повышение ACT, АЛТ
• Гипоальбуминемия
• Синовиальная жидкость — признаки воспаления отсутствуют.
Специальные методы исследования
• Рентгенография суставов• Сужение суставной щели
• Субхондральные кисты
• Остеофиты
• При сопутствующей пирофосфатной артропатии — тени отложения пирофосфата кальция в хряще
• Эхокардиография для исключения кардиомиопатии
• МРТ позволяет определить степень накопления железа в тканях
• Биопсия печени с определением ферритина и гемосидерина — решающее значение в верификации диагноза гемохроматоза.
Дифференциальный диагноз
• Наследственные анемии с нарушением эритропоэза• Циррозы печени другой этиологии.
Лечение:
Тактика ведения
• Диета (исключение продуктов, содержащих большое количество железа, исключение употребления алкоголя, нежелательно употребление витамина С)• Выведение железа из организма — кровопускания по 500 мл 1-2 р/нед в течение 2-3 лет
• Контроль лечения
• Определение Ш перед каждым кровопусканием (если Ш меньше 36% — кровопускание не рекомендовано; если Ш больше 40% — запланировать дополнительное кровопускание)
• Насыщение трансферрина
• Сывороточный ферритин
• Сывороточное железо
• При нормализации содержания сывороточного железа, ферритина, насыщения трансферрина кровопускания проводят 1 р/3 мес или чаще, если хотя бы один из этих показателей реаккумуляции железа вновь начинает превышать норму
Лечение
вторичных поражений (коррекция гормональных нарушений, НПВС — при поражениях суставов и т.д.).Лекарственная терапия
• Десферал (дефероксамин) — менее эффективен, чем кровопускания, но предпочтительнее при гипопротеинемии. Стартовая доза — 1 г/сут, поддерживающая (по мере снижения показателей аккумуляции железа) — 0,5 г/сут в/м или в/в капельно (не более 15 мг/ч). При длительном применении препарата необходимо до и во время лечения .проведение офтальмологического обследования.Хирургическое лечение
• Протезирование суставов.Осложнение — рак печени, особенно на фоне цирроза печени. Течение и прогноз. Неблагоприятные прогностические факторы
• Цирроз печени
• Сахарный диабет
Лечение
кровопусканиями в течение более 18 мес до нормализации содержания железа в крови.Профилактика
Кровопускания членам семьи больного гемохрома-тозом, если у них обнаруживают лабораторные признаки аккумуляции железа.Синонимы
• Гемомеланоз• Диабет бронзовый
• Сидерофилия
• Синдром Труазье-Ано-Шоффара
• Цирроз пигментный См. также Цирроз печени. Панкреатит хронический. Диабет сахарный, Псевдоподагра
МКБ
Е83.1 Нарушение обмена железаСправочник по болезням. 2012.