К мышечным дистрофиям относят болезнь Дюшенна, Дрейфуса, Ландузй-Дежерйна, Лейдена-Мёбиуса и ряд других заболеваний. Ниже приведена краткая характеристика наиболее распространённых мышечных дистрофий.
• Мышечная дистрофия Дюшенна.
• Дистрофия плече-лопаточно-лицевая мышечная (*158900, 4q35, ген FSHMD1A, 31) — мышечная дистрофия с врождёнными дефектами отдельных мышц, например грудных, слабостью лицевой мускулатуры, мышц верхних конечностей, брюшной стенки, псевдогипертрофиями икроножных и дельтовидных мышц; на поздних стадиях появляется слабость мышц ног; часто сопровождается нейросенсор-ной тугоухостью, телеангиэктазиями сетчатки, образованием микроаневризм, экссудацией и кровоизлияниями в области жёлтого пятна, предсердной тахикардией, легочным сердцем; течение медленно прогрессирующее; частота — 0,9-2:100000 населения.
Синонимы
• Ландузй-Дежерйна дистрофия• Плече-лопаточно-лицевая миопатия.
• Дистрофия мышечная тазово-плечевая — дистрофия и слабость проксимальных групп мышц; наиболее выраженные изменения захватывают тазовый и плечевой пояс.
Синонимы
• Лейдена-Мёбиуса мышечная дистрофия• Лейдена дистрофия
• Лейдена-Мёбиуса дистрофия.
• Дистрофия мышечная Эймери-Дрейфуса (синдром Эймери-Дрёйфуса, {{}}• 310300, Xq28, ген EMD, К) — мышечная слабость в ногах, затем в области плечевого пояса, контрактуры, лордоз, сколиоз, укорочение ахилловою сухожилия, ограничение подвижности шейного отдела позвоночника, умственная отсталость, кардиомиопатия, АВ блокада, изменения на ЭКГ; начало на первой декаде жизни; биопсия мышц — признаки первично-мышечного поражения (преимущественно быстрых мышечных волокон [типа II]).
Патоморфология
• Для мышечных дистрофий характерен первично-мышечный тип поражения• Путём биопсии мышц выявляют дистрофию, фиброз, иногда воспалительные изменения
• Иммуногистохи-мическое окрашивание в некоторых случаях позволяет выявить молекулярные дефекты, лежащие в основе некоторых мышечных дистрофий. Генеалогический анализ и наследственный анамнез обычно позволяют установить тип наследования и предположить правильный диагноз.
Лабораторные исследования
• Повышение уровня сывороточной КФК• Миопатические изменения на ЭМГ
• Выявление сопутствующих нарушений — изменения на ЭКГ.
Лечение
• Диета с достаточной энергетической ценностью, полноценным содержанием белков, жиров и углеводов• Специфическое лечение отсутствует
• Поддерживающая терапия.
МКБ
G71.0 Мышечная дистрофия МШ• 158900 Дистрофия плече-лопаточно-лицевая мышечная
• 159000 Дистрофия мышечная тазово-плечевая, тип 1А
• 159001 тип 1В
• 253600 тип 2
• 253601 тип 2В
• 600900 тип 2Е
• 601287 тип 2F
• 601954 тип 20
• 310300 Дистрофия мышечная Эймери-Дрёйфуса
• 309950 Дистрофия мышечная летальная у гемизигот
• 310000 Дистрофия мышечная, тип Мабри
• 310095 Дистрофия мышечная прогрессирующая грудных мышц и мышц спины
• 254000 Дистрофия мышечная врождённая с катарактой и гипогонадизмом
• 254090 Дистрофия мышечная склероатоническая
• 254100 Дистрофия мышечная врождённая быстро прогрессирующая
• 254110 Дистрофия мышечная, тип Хаттеритов
• 253700 Дистрофия мышечная проксимальных групп мышц, тип 2С
• 253900 Дистрофия мышечная врождённая с артрогрипозом
• 253590 Дистрофия мышечная взрослых с лейкоэнцефалопатией
Литература
Emery АЕН, Dreifuss FE: Unusual type of benign X-linked muscular dystrophy. / Neurol. Neurosurg. Psychiat 29: 338-342, 1966; Emery AEH: Emery-Dreifuss syndrome. ]. Med. Genet. 26: 637-641, 1989Справочник по болезням. 2012.