ахондроплазия, диафизарная аплазия, болезнь Парро-Мари, врожденная хондродистрофия
Известное с древности НЗЧ, проявляющееся в нарушении процессов энхондрального окостенения (вероятно, в результате дефектов окислительного фосфорилирования oxidative phosphorylation) на фоне нормальных эпостального и периостального окостенений, что ведет к карликовости за счет недоразвития длинных костей; наследуется по аутосомно-доминантному типу.
* * *
Ахондроплазия — наследственная карликовость, обусловленная замедлением роста длинных костей. У человека она наследуется как доминантно-аутосомный признак. Гомозиготы умирают в раннем возрасте. Ее называют также диафизарной аплазией, болезнью Парро-Мари, врожденной хондродистрофией.
Англо-русский толковый словарь генетических терминов. — М.: Изд-во ВНИРО. Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., науч. ред. Л.И.Патрушев. 1995.