Akademik

Charcot-Marie-Tooth disease
амиотрофия Шарко-Мари-Тута, болезнь Шарко-Мари-Тута, наследственная невральная амиотрофия
НЗЧ, форма амиотрофии amyotrophia, характеризуется поражением периферических нервов дистальных отделов конечностей и соответствующими нарушениями чувствительности и параличами; наследуется по аутосомно-доминантному (редко - по аутосомно-рецессивному) типу, известно несколько генетически дифференцированных форм - локус СМТ1A расположен на участке р11.2 хромосомы 17, локус CMT1B - на длинном плече хромосомы 1, СМТХ - на длинном плече Х-хромосомы (q11-q13).

Англо-русский толковый словарь генетических терминов. — М.: Изд-во ВНИРО. . 1995.