альбинизм
Врожденное отсутствие пигментации покровов и радужины глаз у животных и человека либо отсутствие зеленой окраски у растений; А. кодируется рецессивным аллелем, при экспрессии которого блокируется выработка пигментов (меланина melanin, хлорофилла chlorophyll); у человека известны мутации более чем в 10 локусах, нарушающие синтез меланина и вызывающие А.
* * *
Альбинизм
1. Мутации типа дефишенси в хлоропластах растений.
2. Неспособность к образованию меланина в клетках глаз, кожи и волос, обусловленная недостаточной активностью тирозиназы. У человека наследуется в виде рецессивной аутосомной мутации. В коже альбиносов содержатся амеланические меланоциты. У животных с большой изменчивостью гены А. имеют плейотропный эффект на метаболические пути видимых мутаций, таких, как судорожное дрожание глаз и косоглазие.
Англо-русский толковый словарь генетических терминов. — М.: Изд-во ВНИРО. Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., науч. ред. Л.И.Патрушев. 1995.