синдром Якобсена
Комплекс наследственных аномалий у человека: умственная отсталость, задержка роста, тригоноцефалия (треугольная форма черепа), многочисленные аномалии в строении лица, гипотония мышц и др.; считается, что С.Я. относится к синдромам генных последовательностей contiguous gene syndromes - практически во всех известных случаях он связан с делециями на длинном плече хромосомы 11 (критический сегмент - q24.1).
Англо-русский толковый словарь генетических терминов. — М.: Изд-во ВНИРО. Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., науч. ред. Л.И.Патрушев. 1995.