Akademik

metachromatic leucodystrophy
метахроматическая лейкодистрофия, лейкодистрофия Гринфилда-Шольца, болезнь Гринфилда, поздняя инфантильная лейкодистрофия
НЗЧ, в основе которого - врожденный дефицит активности лизосомной арилсульфатазы А; выделяют 3 формы, различающиеся по возрасту проявления, что зависит от уровня остаточной активности мутантного фермента, после развития заболевания, как правило, быстро наступает летальный исход из-за необратимой атрофии головного мозга; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген ARSB локализован на участке q13.31-qter хромосомы 22.

Англо-русский толковый словарь генетических терминов. — М.: Изд-во ВНИРО. . 1995.