мраморная болезнь, врожденный остеопетроз, болезнь Альберса-Шенберга
НЗЧ, характеризующееся диффузным склерозом костей («мраморные» кости на рентгенограммах), а также задержкой роста, дефектами печени и селезенки, летальна в детском возрасте; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, обусловлена дефицитом карбоангидразы carbonic anhydrase, ген которой локализован на длинном плече хромосомы 8.
Англо-русский толковый словарь генетических терминов. — М.: Изд-во ВНИРО. Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., науч. ред. Л.И.Патрушев. 1995.