синдром Патау, синдром трисомии D
НЗЧ хромосомного типа, обусловленное трисомией по хромосоме 13; характеризуется развитием черепно-лицевых аномалий, пороками сердца, деформацией пальцев, нарушениями мочеполовой системы, умственной отсталостью и др.; может иметь место мозаицизм 2n=46/47,13+.
* * *
Патау синдром, синдром D-трисомии — трисомия по 13-й хромосоме, характеризующаяся развитием черепно-лицевых аномалий, пороками сердца, деформацией пальцев, нарушениями мочеполовой системы, умственной отсталостью и др. При П. с. может иметь место мозаицизм следующей структуры: 2n = 46/47,13+.
Англо-русский толковый словарь генетических терминов. — М.: Изд-во ВНИРО. Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., науч. ред. Л.И.Патрушев. 1995.