болезнь Помпе, генерализованный гликогеноз, гликогеноз II типа
НЗЧ, характеризующееся цианозом, гипертрофией языка, отеками, тахикардией, удушьем и др.; Б.П. летальна в первый год жизни; обусловлена дефицитом фермента кислой -1,4-глюкозидазы, участвующей в метаболизме гликогена; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген GAA локализован на участке q23 хромосомы 17.
* * *
Помпе болезнь — наследственная болезнь, связанная с накоплением гликогена, которая обусловлена мутацией расположенного в 17-й хромосоме рецессивного гена, контролирующего лизосомальный фермент альфа-1,4-глюкозидаза и расщепляющего гликоген. П. б. проявляется с частотой 1/100 000.
Англо-русский толковый словарь генетических терминов. — М.: Изд-во ВНИРО. Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., науч. ред. Л.И.Патрушев. 1995.