аргининемия
НЗЧ, характеризующееся умственной отсталостью, судорожным параличом всех четырех конечностей (тетраплегия), задержкой роста, припадками и др.; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, обусловлено дефицитом аргиназы печени - ген ARG1 локализован на участке q23 хромосомы 6.
Англо-русский толковый словарь генетических терминов. — М.: Изд-во ВНИРО. Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., науч. ред. Л.И.Патрушев. 1995.