Akademik

Sandhoff disease
болезнь Сандгоффа
НЗЧ, характеризующееся резкими нейрологическими отклонениями; обусловлено мутацией в составе гена -субъединицы гексозаминидазы, что приводит к аномальному отложению ганглиозидов; по симптомам Б.С. близка к болезни Тея-Сакса Tay-Sachs disease; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген HEXB локализован на участке q13 хромосомы 5.

Англо-русский толковый словарь генетических терминов. — М.: Изд-во ВНИРО. . 1995.