болезнь Санфилиппо
НЗЧ из групп гликозидозов и мукополисахаридозов, обусловленное недостаточностью одного из ферментов, участвующих в обмене гепарансульфата (гепарансульфат-сульфатаза; N-ацетил—D-глюкозаминидаза; -глюкозаминидаза - соответственно, выделено 3 типа Б.С.); наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Англо-русский толковый словарь генетических терминов. — М.: Изд-во ВНИРО. Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., науч. ред. Л.И.Патрушев. 1995.