синдром Смита-Лемли-Опитца
НЗЧ, характеризующееся умственной отсталостью, комплексом черепно-лицевых аномалий, синдактилией и (или) шестипалостью, пороками сердца, катарактой и др. симптомами; предполагается участие метаболитов стероидов в патогенезе синдрома; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, локус SLOS расположен на участке q32 хромосомы 7.
Англо-русский толковый словарь генетических терминов. — М.: Изд-во ВНИРО. Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., науч. ред. Л.И.Патрушев. 1995.