Витамин Д-устойчивый рахит, фосфат-диабет — группа наследственных болезней, при которых у пациентов, получающих питание с необходимым для нормального развития количеством витамина D, наблюдаются уменьшение уровня кальция и фосфора в крови вследствие нарушения их транспорта в почечных канальцах и изменения скелета, свойственные рахиту. Причиной заболевания является рецессивная аутосомная мутация в гене, кодирующем рецептор витамина Д. Наиболее часто болезнь обусловлена сцеплением Х-хромосом, что в свою очередь вызывает нарушения в рецепторной системе витамина Д. Следует отличать от такой болезни, как рахит, вызываемой недостатком витамина D в продуктах питания.
Англо-русский толковый словарь генетических терминов. — М.: Изд-во ВНИРО. Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., науч. ред. Л.И.Патрушев. 1995.