Akademik

(Gaucher F.Ch., 1882). Семейно-наследственная патология с аутосомно-рецессивным типом наследования. Характеризуется нарушением обмена (цереброзидный липидоз), накоплением в организме цереброзида керазина. Диагностическое значение имеет обнаружение в пунктате грудины или селезенки богатых керазином клеток Гоше. Типичны увеличение живота, большая селезенка, иногда увеличение печени и лимфатических узлов. Желто-коричневая очаговая пигментация кожи и слизистой оболочки рта. В начале заболевания в детском возрасте – задержка роста. Со стороны крови – гипохромная анемия, лейкопения, геморрагический диатез. Разрастание клеток Гоше в костях сопровождается остеопорозом.

Острая форма Г.б. наблюдается у грудных детей, погибающих через несколько месяцев после начала заболевания, и проявляется мышечной ригидностью, параличами мышц глазного яблока и бульварными симптомами. Хроническая форма проявляется у детей, в юношеском возрасте и у взрослых, протекает приступообразно, с ремиссиями, иногда длительными. Неврологически при хронической форме – нарушения речи, глотания, мозжечковые симптомы, спастическое повышение мышечного тонуса, эпилептиформные припадки. Психически – изменения личности, снижение интересов, нарастающая деменция. Известны психотические состояния (Weinschenk С., 1954) – недержание аффекта, гневливость, агрессивность, периодически отмечаются состояния возбуждения с депрессивной или эйфорической окраской аффекта. При возбуждении наблюдается недержание мочи и кала, бессмысленное собирание пищи, различных предметов. Иногда – слуховые галлюцинации.