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Stoffwechselkrankheiten,

 

zusammenfassende Bezeichnung für Erkrankungen, die durch Störungen des Gesamt- oder eines Teilstoffwechsels hervorgerufen werden und v. a. durch mangelnden oder unvollständigen Abbau bestimmter Stoffe, besonders durch Anhäufung und Ablagerung von Zwischenprodukten (Metaboliten), zu Gewebe- und Organschädigungen (Speicherkrankheiten) oder durch fehlende Synthetisierung lebenswichtiger Eiweißstoffe zu Ausfallerscheinungen führen. Zu den häufigsten Ursachen gehören Hormonstörungen, genetisch bedingter Enzymmangel (Enzymopathien), Nieren- oder Bauchspeicheldrüsenfunktionsstörungen. Die Stoffwechselkrankheiten betreffen den Kohlenhydratstoffwechsel (v. a. Diabetes mellitus, Glykogenspeicherkrankheiten, Galaktosämie), den Fettstoffwechsel (Lipoidspeicherkrankheiten, Hyperlipidämie), den Proteinstoffwechsel (v. a. Agammaglobulinämie, Alkaptonurie, Phenylketonurie, Porphyrie, Hypoproteinämie) oder den Mineralstoffwechsel (z. B. idiopathische Hyperkalzämie). Auswirkungen auf den Gesamtstoffwechsel haben die Schilddrüsenfunktionsstörungen (Hyper- und Hypothyreose); schwere hormonbedingte Stoffwechselstörungen stellen das Cushing-Syndrom und der Aldosteronismus dar. Auf einen Defekt des Purin- und Pyrimidinstoffwechsels geht die Gicht zurück.