Akademik

glucógeno, enfermedad por depósito de
o glicogenosis

Cualquiera de los numerosos tipos de deficiencia hereditaria de enzimas que causan un metabolismo alterado del glucógeno.

Los problemas se clasifican en dos formas, aquellas que afectan el hígado y aquellas que comprometen el músculo estriado, ambos sitios primarios de almacenamiento de glucógeno. Los síntomas en las formas hepáticas van desde la hipoglicemia sintomática con cetosis hasta el aumento de tamaño asintomático del hígado (hepatomegalia). En las formas musculares, estos varían entre la debilidad y los calambres hasta la dilatación fatal del corazón.

Enciclopedia Universal. 2012.